Neurometabola sjukdomar inbegriper flera hundra genetiska rubbningar i cellens ämnesomsättning som drabbar nervsystemet. De kännetecknas ofta av försämring av mentala och motoriska funktioner. Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomsgruppen, diagnostik, teamorienterad uppföljning och behandling. Han talar även om det pågående arbetet för att ta fram förbättrade riktlinjer för omhändertagande av patienter med Spielmeyer-Vogts sjukdom. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neurometabola sjukdomar hos barn

Mitokondriella sjukdomar orsakas av att mitokondrierna inte fungerar som de ska och kan ge symtom från alla kroppens organ. Niklas Darin och Christopher Lindberg berättar om sjukdomsgruppen, hur diagnosen ställs och hur teamet arbetar kring uppföljning och behandling. Christopher Lindberg är docent och överläkare vid Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska universitetssjukhuset och Niklas Darin är professor och överläkare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Mitokondriella sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar, eller ämnesomsättningssjukdomar, innebär att nedbrytningen av födoämnen inte fungerar som den ska. Vanligtvis innebär det att patienten inte tål att äta vanlig mat eller att man får energibrist. Katrin Adrian är överläkare i pediatrik vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och berättar om sjukdomar som ingår i nyföddhetsscreeningen och dess möjligheter till behandling. Dietisten Ellen Karlge-Nilsson ger konkreta råd om hur och vad barn med medfödda metabola sjukdomar ska äta. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Medfödda metabola sjukdomar

Huntingtons sjukdom påverkar de nervceller i hjärnan som har betydelse för muskelrörelser liksom andra delar av hjärnan som har betydelse för bland annat minnet, uppmärksamheten och inlärningen. Radu Constantinescu och Agneta Leemann från Huntingtoncentrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset ger en beskrivning av Huntingtons sjukdom, dess symtom och ärftlighet liksom nuvarande och framtida behandling, pågående forskning samt hur man arbetar vid Huntingtoncentrum. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Huntingtons sjukdom

Sjukdomsgruppen neuromuskulära sjukdomar innehåller flera hundra olika tillstånd med varierande symptombild som drabbar muskler, ändplatta, muskelnerver eller nervcellskärnor i ryggmärgen. Christopher Lindberg och Karin Håkansson från Neuromuskulärt Centrum på Sahlgrenska Universitetssjukhuset berättar om sjukdomsgruppen och om hur centrumets expertteam arbetar. Presentationen behandlar också en av de vanligare sjukdomarna, Dystrofia myotonika. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

Föreläsningar om olika sällsynta diagnoser, vad som utmärker dem, hur det är att leva med dem, vilken behandling som finns, samt hur vården kan bli bättre på att bemöta patienter med sällsynta diagnoser. Inspelat den 28 februari 2018 på Folkets hus i Göteborg. Arrangör: Centrum för sällsynta diagnoser i väst, Ågrenska och Nationella funktionen sällsynta diagnoser.

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna

Om programmet

Pedagogiskt syfte

Arbetsmaterial

Neurometabola sjukdomar hos barn

Mitokondriella sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar

Huntingtons sjukdom

Liknande program

Det är jag som har ont - om smärta och smärtreglering

Epigenetik - livets dirigent

Hans Rosling

FN:s millenniemål med Hans Rosling

När allt blev suddigt

Jag vill vara Norton igen

Saga, bloggen och cancern

Kriget mot kroppen

Kliniskt forum kring felaktig diagnostik

Tobak och hållbarhetsmålen

UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018

Neuromuskulära sjukdomar hos vuxna

Om programmet

Pedagogiskt material

Pedagogiskt syfte

Arbetsmaterial

Avsnitt

Neurometabola sjukdomar hos barn

Mitokondriella sjukdomar

Medfödda metabola sjukdomar

Huntingtons sjukdom

Liknande program

Det är jag som har ont - om smärta och smärtreglering

Epigenetik - livets dirigent

Hans Rosling

FN:s millenniemål med Hans Rosling

När allt blev suddigt

Jag vill vara Norton igen

Saga, bloggen och cancern

Kriget mot kroppen

Kliniskt forum kring felaktig diagnostik

Tobak och hållbarhetsmålen